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Perfil clínico

Prevención y detección oportuna

TAMIZ NEONATAL AMPLIADO (TAMI-K 76)

$6,200.00

Código:
TAMIZ
Días de entrega de resultados (hábiles)*:
13 Días
Días de proceso:
L, ma, mi, j, v, s
Tipo de muestra:
Sangre total
Sinónimos:

Indicaciones:

  • El bebé deberá presentarse al laboratorio recién alimentado (leche materna o formula).
  • Este estudio se realiza preferentemente en bebés de 1 a 6 días de nacido.
  • En caso de que el bebé haya recibido transfusión sanguínea deberá informarlo al personal profesional quien le explicara el procedimiento que debe seguir para realizar este estudio.
  • Este estudio se realiza de lunes a sábado, de 07:00 am a 02:00 pm.

*Los días de entrega de resultados están calculados si el paciente o las muestras llegan al laboratorio antes de las 11 am, sin tomar en cuenta, sábados, domingos ni días feriados; de lo contrario se consideran como del día siguiente, con excepción de los cultivos. Los resultados son liberados después de las 6pm.

Estudios incluidos

• Perfil de acilcarnitinas
– Deficiencia de Carnitina/Acilcarnitina Translocasa
– Deficiencia de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo I (CPT-I)
– Deficiencia de 2,4-Dienoil-CoA Reductasa
– Deficiencia de la cadena larga de 3-Hidroxi Acil-CoA deshidrogenasa (LCHAD)
– Deficiencia de la cadena media Acil-CoA deshidrogenasa (MCAD)
– Deficiencia Múltiple de Acil-CoA deshidrogenasa (MADD o Acidemia Glutárica-Tipo II)
– Deficiencia Neonatal de Carnitina Palmitoil Transferasa Tipo II (CPT-II)
– Deficiencia de la cadena corta de Acil-CoA deshidrogenasa (SCAD)
– Deficiencia de la cadena corta de Hidroxi Acil-CoA deshidrogenasa (SCHAD)
– Deficiencia de Proteí­na Trifuncional (Deficiencia de TFP)
– Deficiencia de la cadena muy larga de Acil-CoA deshidrogenasa (VLCAD)
– Deficiencia de 3-hidroxi-3-Metilglutaril-CoA liasa (HMG)
– Deficiencia de Isobutiril-CoA deshidrogenasa
– Acidemia Isovalérica
– Acidemia Glutárica tipo I (GA I)
– Deficiencia de 2-Metilbutiril-CoA deshidrogenasa
– Deficiencia de 3-Metilcrotonil-CoA carboxilasa (Deficiencia de 3MCC)
– Deficiencia de 3-Metilglutaconil-CoA hidratasa
– Acidemia Metilmalónica
– Deficiencia de Acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial (Deficiencia 3-Cetotiolasa)
– Acidemia Propiónica (PA)
– Aciduria Malónica
– Deficiencia Múltiple de CoA carboxilasa
– Administración de aceite de triglicéridos de cadena media (MCT)
– Deficiencia en la absorción de carnitina
• Perfil de aminoácidos
– Argininemia
– Aciduria Arginosuccinica
– Deficiencia de Carbamolfosfato sintetasa
– Citrulinemia (Deficiencia de ASA Sintetasa)
– Homocistinuria
– Hipermetioninemia
– Hiperamonemia, Hiperornitinemia, Homocitrulinemia (Sí­ndrome HHH)
– Hiperornitinemia con Atrofia de Circunvoluciones
– Enfermedad de Jarabe de Maple
– 5-oxoprolinuria (Aciduria Piroglutámica)
– Fenilcetonuria
– Tirosinemia
– Enfermedad Hepática
– Hiperalimentación
• Otros
– Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa
– Hiperplasia Suprarrenal Congénita
– Deficiencia de Biotinidasa
– Hipotiroidismo Congénito Primario
– Hemoglobinopatí­as
– Galactosemia
– Enfermedad de Gaucher
– Enfermedad de Niemann Pick (A/B)
– Enfermedad de Pompe
– Enfermedad de Krabbe
– Enfermedad de Fabry
– Enfermedad de Hurler (MPS-I)

Otros estudios